【罕有遺傳病】法布瑞氏症可引發心臟衰竭 出現3大徵狀要留神或致猝死
發布時間： 2022/06/09 17:07
▲ 香港的法布瑞氏症患者大都是晚發型，通常在中年後發病，大都以男性為主。(iStock圖片)
戶外運動口罩令解除後，在海濱走廊隨處可見跑步人士。若發現在炎熱天氣下運動仍沒有排汗，亦見皮膚出現紅點、容易氣促等情況便要留神，這正是遺傳病法布瑞氏症（經典型）的病徵。心臟科專科醫生李沛威指，疑似患者可到醫院進行相關檢測，若不幸患上亦能盡早治療，以減輕病情惡化和減低突然死亡的風險。
心臟病的原因未必全由「三高」造成，當中有可能是法布瑞氏症引起的心臟問題，現時香港約有50多名法布瑞氏症病人。不過大眾對此罕有病的認知不多，很多時未能及早察覺，甚至在突然死亡後才發現。
無法製造正常酵素
心臟科專科醫生李沛威指，法布瑞氏症是由X染色體基因異常導致，患者身體無法製造正常酵素，細胞內的代謝廢物「醣脂質」未能被分解，在體內積聚過多時便會引發可致命的心臟衰竭、中風或末期腎病。
法布瑞氏症分為經典型及晚發型，前者以男性患者為主，在兒童及青少年時期已出現病徵，包括皮膚出紅點及神經痛等，痛楚可嚴重至猶如火燒。除此之外，部分患者亦會出現不能排汗的情況，亦因此少做戶外活動，在體育表現方面甚差。
經典型法布瑞氏症的特點是病情會隨著年月而加重。假設在未察覺患病、沒有採用藥物控制的情況下，患者約30歲時，其心臟及腎臟有機會已受到嚴重影響，如出現蛋白尿等。若病情再放任發展到40至50歲時，更會出現心肌肥大增厚及其他併發症，包括心臟衰竭及心律不正常，增加中風機會。而50歲左右會進入末期腎功能衰竭，需要洗腎或進行腎臟移植手術。
晚發型患者為主
李醫生指香港的法布瑞氏症患者大都是晚發型，通常在中年之後發病，主要影響心臟，亦有可能為腎臟帶來影響，嚴重的更會出現心臟衰竭，甚至突然死亡。患者可能因為心肌肥厚，而覺得氣喘、腳腫、心律不正等，在做心臟超聲波檢查時才確診。當中的女性患者基於先天染色體的關係，其病情一般比男性患者輕微，發病期亦比男性遲大約10年。
很多時會將法布瑞氏症跟心臟病混淆，曾有位男病人在四、五十歲時出現心口痛，確診為冠心病，做了冠狀動脈介入治療手術（俗稱「通波仔」）後得到紓緩。但在十多年後，他做例行的心臟超聲波檢查時發現心肌肥厚，被轉介去進行法布瑞氏症的篩查，才得知他的冠心病和心肌肥厚都是由法布瑞氏症所致。
即使年長人士亦有機會患上法布瑞氏症，有一位71歲的患者，本身沒有「三高」，近年因晚間咳嗽、腳腫及氣喘求醫，經胸肺科、腎科再轉介至心臟科，證實患上心肌肥厚、心律不正及心臟衰竭，後來更確診患上法布瑞氏症。
唯一治療方案
名列罕有病的法布瑞氏症，可用藥物控制，但目前唯一治療方案只有酵素替代療法，以靜脈注射方式進行，每隔數幾星期便要注射一次，每次療程需要約數小時，要長期不間斷地治療。李醫生指在病情輕微時開始用藥，可有效減輕及減慢惡化，避免難以逆轉的器官損傷。如氣喘情況變得愈來愈差，就連洗澡、走平路都會氣喘，甚至有突然死亡的風險。李醫生強調很多病人在用藥後，心臟功能都變得穩定及好轉。
基於此病是遺傳病的關係，不能如後天性的心臟病、血壓高等，透過飲食和生活習慣來預防。李醫生指目前主要以家庭篩查方式來預防，查看家族成員是否有法布瑞氏症的基因。「近年香港的公營醫院已將法布瑞氏症的檢測作為常規服務，我們的目標是繼續調高檢測量，令檢測更普及。同時提升專業人員，以至公眾對法布瑞氏症的認知，令疑似病人及早求醫及獲得診斷。」他鼓勵患者家人留意家族史，並進行風險篩查。
記者：劉妙賢
